Logo Prima Zoom
  • Menu
  • Témata
  • Pořady
  • TV Program
  • Časopis
  • Sledujte prima+
  • Živě
  • Vyhledávání
  • Můj profil
    • Nastavení účtu
    • Odhlásit se
    • Máte již účet?
    • Jste tu poprvé?
      K vaší registraci máte od nás iPrimu bez reklam na 24 hod. zdarma.

Trendy:

UFO
Druhá světová válka
Záhady
Sérioví vrazi
Vetřelci dávnověku
  • Témata
    • Témata
    • Pořady
    • TV Program
    • Časopis
    • Sledujte prima+
  • Přihlášení
    • Můj profil
    • Odhlásit se
Sledujte nás
  • Cestování
    • Hrady a zámky
    • Hedvábná stezka
    • Příroda
  • Historie
    • Vikingové
    • Epidemie a pandemie
    • Starověký Egypt
  • Věda a technika
    • Koronavirus
    • Vesmír
    • Mars
  • Války
    • Studená válka
    • Válka ve Vietnamu
    • Válečné filmy a seriály
  • Druhá světová válka
    • Adolf Hitler
    • Atentát na Reinharda Heydricha
    • První světová válka
  • Výročí
    • Marie Terezie
    • Napoleon Bonaparte
    • Britská královská rodina
  • Záhady a konspirace
    • UFO a mimozemšťané
    • Utajené příběhy českých dějin
    • Alternativní historie
  • Zajímavosti
    • Filmy versus realita
    • Horory versus realita
    • Optické iluze a klamy
  • Prima+
  • CNN Prima NEWS
  • Prima FRESH
  • Prima LIVING
  • Prima Ženy
  • Prima LAJK
Sledujte nás
Prima Zoom logo

Trendy:

UFO
Druhá světová válka
Záhady
Sérioví vrazi
Vetřelci dávnověku

Vlci na Aljašce obměnili jídelníček. Kopytníky nahradil medvěd i menší zvířata

Velká vzpoura českých vojáků měla ukončit válku. Místo toho přišlo utrpení

Žena strávila rekordních 500 dní v jeskyni a ztratila pojem o čase. Podívejte se, jak tam žila

Polský hrdina se infiltroval do Osvětimi, a dokonce i utekl. Hrůzné historky mu nikdo nevěřil

Agresivní kosatky poškozují a potápějí jednu loď za druhou. V útocích se vzájemně školí

Na Rusko zaútočili Rusové. Podivná operace v okolí Bělgorodu a její vysvětlení

Jak rychle rostou vlasy? Blondýnky jich mají na rozdávání, faktorů je ale více

Zajímavosti
26. ledna 2016 07:00
redakce Prima Zoom
Mohlo by vás zajímat
Nejrychlejší had světa dožene i člověka. Podívejte se na jeho zabijácký sprint
Zemské jádro skrývá zcela nový svět. Nález pod povrchem je ohromující
Stalingrad byl hrobem Hitlerovy armády. Žukov vlákal statisíce nacistů do smrtící pasti
Neandertálce nevyhubila válka s člověkem. Nový objev ukazuje na zkázonosné rozhodnutí

Máte v sobě gen, který způsobuje oslepnutí?

Existuje gen slepoty? Zdroj: Thnkstock

  • Zavřít

Existuje gen slepoty? Zdroj: Thnkstock

Čeští vědci objevili gen, jehož mutace mohou způsobit oslepnutí...

Čeští vědci objevili gen, jehož mutace způsobují vážnou dědičnou vadu oční rohovky. Postižení mohou oslepnout. Objev umožní snáze určit diagnózu a v budoucnu snad i cílenou léčbu. Výsledky patnáctiletého výzkumu Ústavu dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty UK a Všeobecné fakultní nemocnice, na němž se podílel tým University College London, publikoval v první půli ledna prestižní časopis The American Journal of Human Genetics. ČTK to sdělil šéf týmu docent Stanislav Kmoch.

"Zadní polymorfní dystrofie rohovky je sice vzácné onemocnění, ale v Česku jím trpí v přepočtu na počet obyvatel nejvíc lidí na světě, zhruba jeden člověk ze 100 000. Pro velkou část představuje vážný handicap. Pacient špatně vidí, nezřídka musí podstoupit transplantaci rohovky a zrak se může zhoršit až do úplné slepoty," uvedla členka týmu Petra Lišková.

Pomoc víc než potřebná

Nemoc lze díky objevenému genu poměrně jednoduše zjistit jen z krve. U malých dětí tak odpadnou náročná vyšetření oka v celkové narkóze. Postiženým rodinám objev umožní zabránit přenosu genu do další generace – už ve zkumavce lze otestovat embryo a vybrat takové, které mutaci nemá.

Tým při bádání zjistil, že všichni postižení mají stejnou mutaci, kterou získali od společného předka. Všechny nalezené rodiny pocházejí z okolí Klatov. Průkaz mutací ve stejném genu i v dalších třech britských rodinách vedl ke sloučení dvou onemocnění, dosud považovaných za samostatná, v jedno onemocnění se širokou škálou závažnosti projevů.

"Gen se nám podařilo objevit díky novým metodám a technologiím, které jsme před 15 lety, kdy jsme s naším bádáním započali, neměli k dispozici. Bez nich bychom nemohli objev dotáhnout do konce," shrnula Lišková.

Kmochův tým

Dvacetičlenný tým docenta Kmocha odhaluje genetické a molekulární příčiny vzácných nemocí a charakterizuje úlohu vzácných genetických variant v jejich rozvoji. Vyvíjí na základě zjištěných poznatků nové diagnostické metody a léčebné postupy.

Zajímavosti

Evropa odmítla geneticky modifikované potraviny. Česko jde jako obvykle proti proudu...

Expertiza je dostupná v nově ustavené výzkumné infrastruktuře – Národním centru lékařské genomiky. Centrum sdružuje výzkumné týmy 1. a 2. LF UK v Praze, LF UK v Plzni, Ústavu molekulární a translační medicíny LF Univerzity Palackého v Olomouci a Středoevropského technologického institutu Masarykovy univerzity Brno.

ČTK

redakce Prima Zoom

redakce magazínu Prima Zoom

Všechny články autora

Nenechte si ujít novinky Prima Zoom!

Zanechte nám svůj e-mail a 1x týdně vás upozorníme na to nejnovější a nejlepší z našeho webu.

Odesláním formuláře souhlasíte s podmínkami zpracování osobních údajů

Sdílejte článek
Štítky nemoc rodina slepota mutace 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy Masarykova univerzita Česko Všeobecná fakultní nemocnice v Praze University College London rohovka Lékařská fakulta Univerzity Palackého Lékařská fakulta Univerzity Karlovy v Plzni

Návrhy pro vás

Historie
5

Víte, proč se na Den díkůvzdání jí zrovna krocan?

24. listopadu 2022 13:40
Zajímavosti

Smrt Freddieho Mercuryho: Hudební ikona nahrávala až do konce života a odmítala léky

24. listopadu 2022 09:32
Zajímavosti
5

Jeskyňář se chytil do přírodní pasti. V extrémně úzké jeskyni prožil noční můru klaustrofobiků

24. listopadu 2022 06:00
Příroda
6

Psi mají k člověku geneticky blíž, než se myslelo. Od zbytku zvířat je odlišuje jedinečná schopnost

23. listopadu 2022 18:20
Války
6

5 nejdelších zásahů odstřelovačů: Žebříček rekordů změnil zásah na Ukrajině

23. listopadu 2022 06:00
Historie
5

Slavný král dítě získal korunu již jako batole. Záhadná smrt byla vyřešena po 500 letech

22. listopadu 2022 15:00
Zajímavosti
7

Nález unikátního Thorova kladiva a dvou zvláštních mečů zaskočil vědce. K čemu sloužily?

13. listopadu 2022 06:00
Vesmír

NASA úspěšně otestovala vlastní létající talíř. Pokoří s ním Mars i Venuši

14. listopadu 2022 15:29

Populární filmy na Prima Zoom

Cevenny: Skrytá krása Francie

Přírodopisný / Dokumentární
52 min, 2022, SRN

Bláznivý svět veverek

Dokumentární / Přírodopisný
50 min, 2019, FINSKO, SRN

Železná džungle

Dokumentární / Přírodopisný
49 min, 2015, SRN

Divočina za ostnatým drátem

Dokumentární / Přírodopisný
53 min, 2020, RAKOUSKO

Koloběh života: Ovocný sad

Dokumentární / Přírodopisný
52 min, 2014, SRN

Divoký západ Číny

Dokumentární / Přírodopisný
52 min, 2017, SRN

Letadlová loď pod drobnohledem

Dokumentární / Technologický
51 min, 2018, FRANCIE

prima-cnn-news

Moskvu zasáhly bezpilotní letouny. Poškodily dvě obytné budovy, hlásí tamní úřady Šéf mostecké policie k tragédii: Podobným případům se předejít nedá, strážníků máme dost PŘEHLEDNĚ: Volební revoluce v Česku. Podívejte se, co by se mohlo v příštích letech změnit

prima-zeny

Komplikovaný vztah a nyní stěhování: Ivana Jirešová se loučí s čerstvě plnoletou dcerou Tenistka Lucka Šafářová podporuje děti ve sportu Petra Rosolová o výchově syna: Budu důsledná, manžela mi závidí všechny kamarádky

prima-zoom

Jak se vyhnout útoku žraloka? Vlci uženou jelena, vyhráno ale nemají. Podívejte se, jak je vytrestají ovčáčtí psi Vládli Mayům mimozemšťané? Zvláštní vyobrazení panovníka má ukazovat vesmírnou loď

prima-fresh

Na zdraví! Velký přehled nejzajímavějších vinařských akcí v červnu 2023 Jednoduché jahodové nanuky s tvarohem Prima FRESH festival na Špilberku bude nabitý chutěmi, zážitky a zábavou

prima-cool

Jak můžete snadno zabít Wolverinea? Potvrzeno: Tarantinův poslední film bude o pisálkovi z porno časopisu Nová Fantastická čtyřka odhalena: Konečně známe herce z dalšího filmu ze světa Avengers

playboy

V červnovém čísle časopisu Playboy se můžete těšit... a mnoho dalšího! PLAYBOY LOUNGE v newyorském stylu Thermes Marins de Saint Malo: Svěžest a pokožka bez otoků

lajk

Karlos Vémola promluvil o konci kariéry. Kdo by mohl být jeho posledním soupeřem? Česko čeká na příštím MS extrémně těžká skupina. Kterému týmu slíbily účast největší hvězdy NHL? OnlyFans modelka drsně kritizuje moderátora platformy Kick. Údajně diskriminuje sexy streamerky

prima-living

Jaké orchideje najdete v české přírodě? Krásně kvetou a jsou chráněné Z plsti upečete pizzu i dorty! Jak vytvořit měkké hračky připomínající oblíbená jídla? 7 překvapivě šikovných způsobů, jak používat tea tree olejíček. Vyzraje na klíště i na rýmu

Populární témata

Nejlepší filmy 2022 Nejlepší horory TV program Změna času Partie Počasí Kdy budou volby Mafia Auto – katalog 7 pádů Honzy Dědka Partička Svařené víno MS v hokeji 2023 Tatarák podle Pohlreicha Filmy od Marvelu Aloe vera Program a výsledky MS v hokeji Pěstování lichořeřišnice Výpočet ascendentu Tabulky a skupiny MS v hokeji

O FTV Prima Management Volná místa Press Reklama Castingy a výzvy HbbTV Kontakty Podmínky užívání Zpracování osobních údajů Cookies Nápověda Vlastník FTV Prima spol. s r.o. Redakce Nastavení soukromí
App Store Google Play
© FTV Prima spol. s r.o.