Nejvzácnější nemoci na světě způsobují lidem strašlivé věci. Jednu z nich mají jen dvě ženy

Zatím úplně nejvzácnější nemocí světa trpěli pouze 2 lidé, a to sestry Catherine a Kristie Fieldsovy z Walesu. Diagnostikovat se ji lékařům povedlo v roce 2005. Fieldsovy jsou identická dvojčata a jejich problémy poprvé začaly ve 4 letech.

Syndrom Fielsových

Nemoc je nesmírně závažná. Postihuje nervy a způsobuje nekontrolovatelné svalové třesy a záškuby. Obě dívky prožívají až 100 svalových záchvatů za den, a tyto záchvaty jsou velice bolestivé. Jejich stav se navíc bohužel neustále zhoršuje. Postupně přišly o schopnost chodit, nemohou mluvit bez elektronického generátoru zvuku.

Dívky letos oslavily 30. narozeniny a lékaři stále ještě netuší, jestli má nemoc genetické základy, natož aby měli léčbu. Další velkou neznámou je, co může dvojčata ještě čekat, tedy jak se choroba bude dál vyvíjet, a jestli je smrtelná, případně jak moc jejich životy může zkrátit.

RPID

Této nemoci lékaři rozumějí o něco lépe, my v redakci ale nedisponujeme dostatečnými vědeckými znalostmi na to, abychom její podstatu dokázali pochopit, natož nějak zjednodušeně vysvětlit. Spočívá v mutaci jednoho z enzymů, který je důležitou součástí metabolické dráhy zodpovědné za buněčnou produkci látek zásadních pro správné fungování lidského těla.

Projevuje se například ochrnutím zrakového nervu nebo nystagmem, záchvaty, křečemi, psychomotorickou retardací nebo zpožděným celkovým vývojem. Ani léčbu, ani prognózu lékaři neznají; celkem se navíc povedlo diagnostikovat jen 4 případy. Prvním známým pacientem byl muž narozený v roce 1984.

Leschův-Nyhanův syndrom (LNS)

V případě této nemoci jde o vzácnou metabolickou poruchu, která má velice podivné vnější projevy. Mimo jiné totiž způsobuje i sebepoškozování. Nemocní si okusují nehty a rty a často bijí hlavou o zem nebo do různých předmětů.

Kromě toho choroba způsobuje, že se v těle hromadí kyselina močová, což vede k otokům a bolestem, a vědci si myslí, že nemoc ovlivňuje také hladinu dopaminu. Jde o dědičnou chorobu, která je velice vzácná u mužů (má ji cca jeden z 380 tisíc chlapců), ale naprosto raritní u dívek; takových případů existuje jen hrstka.

Syndrom cizího přízvuku

Pacienti, kteří trpí tímto zdravotním stavem, začnou náhle mluvit úplně jinak než dříve. Tyto nemocí pozměněné vzorce řeči pak lidé většinou vnímají jako nějaký cizí přízvuk.

Mohlo by vás zajímat: „Nemoc narkomanů“ a bolestivá léčba: Sedm mýtů, které škodí včasnému odhalení žloutenky C

Většinou nejde o trvalé onemocnění. Pacienti většinou tímto zvláštním syndromem trpí v návaznosti na mrtvici, úraz hlavy, vleklé migrény a další neurologické problémy. Jde ale o velmi vzácnou poruchu. První případ lékaři zaznamenali v roce 1907 a od té doby evidují jen okolo stovky nemocných.

Nemoc Kuru

Tato nemoc patří do stejné kategorie jako třeba známá nemoc šílených krav. Projevuje se až po mnoha letech od nákazy, a to postupně se rozvíjejícími neurologickými příznaky; třesem, poruchami udržení rovnováhy, poruchami polykání, změnami nálad. Nakonec přijde demence a postižení jsou prakticky nehybní.

Důvod, proč je tato nemoc tak zajímavá, spočívá v tom, že její výskyt je omezený prakticky na jediný domorodý kmen z Nové Guineje. Přečíst si o nemoci více můžete v tomto článku o kmeni Fore. Tento kmen je lidožravý, jeho příslušníci v rámci tradic a rituálů pojídají mozky mrtvých. A tak si tuto smrtelnou, nevyléčitelnou chorobu předávají dál.

Zdroj: Prezi.com, Science Direct, Cleveland Clinic, Medline Plus.

Video, které jste mohli minout: Záhada krvavého deště má dvě možná vysvětlení. Jedno zahrnuje mimozemské těleso.