Logo Prima Zoom
  • Menu
  • Témata
  • Pořady
  • TV Program
  • Časopis
  • Prima+
  • Živě
  • Vyhledávání
  • Můj profil
    • Nastavení účtu
    • Odhlásit se
    • Máte již účet?
    • Jste tu poprvé?
      K vaší registraci máte od nás iPrimu bez reklam na 24 hod. zdarma.

Trendy:

UFO
Sérioví vrazi
Vetřelci dávnověku
  • Témata
    • Témata
    • Pořady
    • TV Program
    • Časopis
    • Prima+
  • Přihlášení
    • Můj profil
    • Odhlásit se
Sledujte nás
  • Cestování
    • Hrady a zámky
    • Hedvábná stezka
    • Příroda
  • Historie
    • Vikingové
    • Epidemie a pandemie
    • Starověký Egypt
  • Věda a technika
    • Koronavirus
    • Vesmír
    • Mars
  • Války
    • Studená válka
    • Válka ve Vietnamu
    • Válečné filmy a seriály
  • Druhá světová válka
    • Adolf Hitler
    • Atentát na Reinharda Heydricha
    • První světová válka
  • Výročí
    • Marie Terezie
    • Napoleon Bonaparte
    • Britská královská rodina
  • Záhady a konspirace
    • UFO a mimozemšťané
    • Utajené příběhy českých dějin
    • Alternativní historie
  • Zajímavosti
    • Filmy versus realita
    • Horory versus realita
    • Optické iluze a klamy
  • Prima+
  • CNN Prima NEWS
  • Prima FRESH
  • Prima LIVING
  • Prima Ženy
  • Prima LAJK
Sledujte nás
Prima Zoom logo

Trendy:

UFO
Sérioví vrazi
Vetřelci dávnověku

Nová rekontrukce Caesarovy podoby je fascinující podívanou. Jak ve skutečnosti vypadal?

Slavný vizionář určil rok, kdy lidstvo dosáhne nesmrtelnosti. Skoro nikdy se nemýlí

První číslo časopisu Prima ZOOM v letošním roce bude o svobodě, přírodě, historii a cestování

Nejslavnější britská panovnice umírala v krutých bolestech. Klidu se nedočkala ani po smrti

Nepovedených atentátů na Hitlera bylo 42. Soustavně ho zachraňovaly neskutečné náhody

Sedmý ročník soutěže Czech Nature Photo představuje nominované snímky

1,5 milionu ztracených vojáků. Obrovský německý útok se proměnil v chaotická jatka

Zajímavosti
25. května 2016 06:00
redakce Prima Zoom
Mohlo by vás zajímat
Nejrychlejší had světa dožene i člověka. Podívejte se na jeho zabijácký sprint
Zemské jádro skrývá zcela nový svět. Nález pod povrchem je ohromující
Stalingrad byl hrobem Hitlerovy armády. Žukov vlákal statisíce nacistů do smrtící pasti
Neandertálce nevyhubila válka s člověkem. Nový objev ukazuje na zkázonosné rozhodnutí

Vědci odhalili "superhrdiny" imunní vůči genetickým nemocem. Problém: Nemohou je najít!

Chodí mezi námi superhrdinové?

  • Zavřít

Chodí mezi námi superhrdinové?

Naučíme se dědičné problémy jednoduše vypnout?

Genetické neboli dědičné nemoci, zapříčiněné informací nesenou v našem genomu, patří mezi velké strašáky lidstva. Ať už jde o Downův syndrom či cystickou fibrózu, ale i o některé formy rakoviny, jejich nositelé si v genetické loterii doslova vylosovali tu nejhorší možnou kartu. Zatímco některým nemocem lze předejít, u těch genetických to možné není, snad krom odhalení choroby při vývoji plodu a přerušení těhotenství. Nyní však vědci probírající se geny víc jak půl milionu lidí našli několik jedinců, kteří se zdají být vůči genetickým nemocem imunní. Háček je v tom, že je nelze zpětně dohledat.

Superhrdinové medicíny

Prakticky všechny genetické choroby, která daná studie zkoumala, byly zapříčiněny jednou či dvěma mutacemi v celé šroubovnici pacientovy DNA. Výzkum se primárně zaměřoval na 874 genů, které jsou spojovány s 584 genetickými chorobami, a studoval pacienty s vážnými dědičnými chorobami. Během analýzy dat od 589 306 lidí se však ukázalo něco překvapivého, konkrétně 13 jedinců, kteří z podstaty své DNA měli inklinaci ke genetické chorobě, avšak pro unikátní mutace svých genů nevykazovali žádné symptomy. Dá se tak říct, že byli vůči dané nemoci imunní.

Jejich imunita samozřejmě nepokryla celé spektrum všech genetických chorob. Konkrétně obsáhla poruchu vývoje plic jménem alveolární kapilární dysplazie, poruchu vývoje kostí atelosteogenezi typu 2, poruchu vzniku pojivové tkáně bulózní epidermolýzu, srdeční cystickou fibrózu, Pfeifferův syndrom narušující vývoj kostní tkáně, nervovou rodinnou diasautonomii, poruchu syntézy cholesterou známou jako Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom a autoimunitní Whitakerův syndrom.

Vědci, kteří za studií stojí, o dané třináctce přesto mluví doslova jako o "genetických superhrdinech". Na místě je samozřejmě otázka, zdali bude možné spásné mutace, které šťastlivcům poskytly imunitu a zachránily existenci, možné překovat do nějaké formy terapie. Teoreticky by to mohlo být možné třeba pomocí moderních genových editorů či odhalením mechanismu, jakým mutace danou genetickou chorobu vypíná, a vytvořením jeho farmaceutického analogu.

Je však samozřejmě také možné, že celý výstup je výsledkem chyby dat, neúplného náhledu na danou DNA anebo ignoruje skutečný stav pacienta. Pro další určení pravého stavu diagnostikovaných a možného průlomu v genetice by však bylo třeba naše supehrdiny komplexně vyšetřit. Problémem ovšem je, že výzkumníci neměli zcela kompletní data jak co do sekvencí DNA – ta byla totiž brána z různých zdrojů a institucí, které se zaměřují na odlišné aspekty genetiky a ne vždy je tak zajímal záznam celé pacientovy DNA –, tak identity dárců. Většina formulářů byla anonymní.

Genetická novinka

Příslib studie je přesto příliš lákavý, než aby zůstal ležet ladem. I pokud se tak nepodaří najít třináctku superhrdinů, zřejmě půjde o první krůček ve snaze napodobit výsledky skrze detailnější sběr DNA podobně velkého počtu lidí, a nalezní "superhrdinských kolegů" – tentokrát už se jmény, vyšetřením a anamnézou. K výsledku ve formě odhalení imunitních mechanismů proti genetickým nemocem, a tak snad i budoucí možnosti léčby, by tedy vědci mohli dojít stejně, ač později a s vyššími náklady.

Pokud má studie pravdu, zjištění navíc zajímavě ukazuje na vliv člověka na pochody evoluce. Genetické choroby jsou občas laiky vnímány jako "přirozené síto" proti přelidnění a někteří lidé proto občas namítají, že jedincům s dědičnými chorobami by mělo být zamezeno v množení, či dokonce jen přežití. Extrémní výsledky podobných názorů byly k vidění ve Třetí říši, i dnes jsou však mnozí přesvědčení o čemsi, jako je "plevelení" DNA příliš "benevolentním" přístupem lékařství k léčení pacientů.

Zcela přirozené mutace našeho DNA nám však nyní možná otevřely možnost se genetických chorobám vzniklým dávno z jiných nahodilých mutací zcela vyhnout a odhalit jejich příčiny i pro budoucí výskyt podobných chorob, které budou vznikat tak dlouho, dokud bude život stát na DNA. Bez relativně vyššího počtu zastoupení lidí s dědičnými nemocemi v populaci by však "imunitní mutace" nebyla možná, respektive byla absurdně nepravděpodobná.

Ladislav Loukota

redakce Prima Zoom

redakce magazínu Prima Zoom

Všechny články autora

Nenechte si ujít novinky Prima Zoom!

Zanechte nám svůj e-mail a 1x týdně vás upozorníme na to nejnovější a nejlepší z našeho webu.

Odesláním formuláře souhlasíte s podmínkami zpracování osobních údajů

Sdílejte článek
Štítky nemoc mutace pacient superhrdina genetická choroba Nacistické Německo

Návrhy pro vás

Historie
5

Víte, proč se na Den díkůvzdání jí zrovna krocan?

24. listopadu 2022 13:40
Zajímavosti

Smrt Freddieho Mercuryho: Hudební ikona nahrávala až do konce života a odmítala léky

24. listopadu 2022 09:32
Zajímavosti
5

Jeskyňář se chytil do přírodní pasti. V extrémně úzké jeskyni prožil noční můru klaustrofobiků

24. listopadu 2022 06:00
Příroda
6

Psi mají k člověku geneticky blíž, než se myslelo. Od zbytku zvířat je odlišuje jedinečná schopnost

23. listopadu 2022 18:20
Války
6

5 nejdelších zásahů odstřelovačů: Žebříček rekordů změnil zásah na Ukrajině

23. listopadu 2022 06:00
Historie
5

Slavný král dítě získal korunu již jako batole. Záhadná smrt byla vyřešena po 500 letech

22. listopadu 2022 15:00
Zajímavosti
7

Nález unikátního Thorova kladiva a dvou zvláštních mečů zaskočil vědce. K čemu sloužily?

13. listopadu 2022 06:00
Vesmír

NASA úspěšně otestovala vlastní létající talíř. Pokoří s ním Mars i Venuši

14. listopadu 2022 15:29

Populární filmy na Prima Zoom

Tyrolsko: Hory, zázraky a medaile

Dokumentární / Přírodopisný / Kulturní a společenský
48 min, 2019, RAKOUSKO

Železná džungle

Dokumentární / Přírodopisný
49 min, 2015, SRN

Ozvěny doby ledové

Dokumentární / Přírodopisný
48 min, 2021, SRN

Vybíráme pro vás

Zákony vlka

Kriminální

Dobré zprávy

Komedie

Půlnoční zpověď

Drama / Kriminální

Pálava

Komedie
Zobrazit více

Aktuální témata

Válka na Ukrajině
  • Historie konfliktu
  • COVID-19
  • Jak ušetřit
Česká kuchyně
  • Rychlé večeře
  • Oblíbená dětská jídla
  • Zdravé snídaně
ZOO
  • Můj muž to dokáže
  • Pálava
  • Máme rádi Česko
Horoskopy
  • Celebrity
  • Seriály pro ženy
  • Jak zhubnout
2. světová válka
  • Historie
  • Zajímavosti
  • Elon Musk
Bramboráky
  • Dýňová polévka
  • Kulajda
  • Bramboračka
Velikonoční mazanec
  • Velikonoční nádivka
  • Velikonoční věnec
  • Velikonoční beránek
Palačinky
  • Tvarohová bábovka
  • Brownies
  • Hrnkový perník

Neuteklo vám?

ZOO

Rodinný / Romantický

Černé vdovy

Komedie / Kriminální

Lásce navzdory

Komedie / Romantický

Zasněná láska

Komedie / Romantický / Telenovela
Zobrazit více

cnn

Kuciakův otec: O Jankovi se šíří konspirační teorie. Chtějí ho zdiskreditovat, tuším kdo Zrušit 17. listopad, nebo raději Svátek práce? Podívejte se, jak hlasovali lidé Přestěhujte se k nám a dostanete 1,7 milionu, láká švýcarská vesnička. Má to ale háček

zeny

5 nejmocnějších znamení zvěrokruhu, která vždy dosáhnou svého. Jste mezi nimi? Služka a prostitutka na Hradě? Nepopulární Marta Gottwaldová dodnes budí lítost Jak zhubnout 10 kg – jde to za měsíc i za týden? Zdravé a reálné způsoby hubnutí

fresh

Jak připravit nejlepší bramborovou kaši. Naučte se 6 jednoduchých triků Nejlepší recept na křupavé bramboráky podle Romana Vaňka Mramorová hrníčková bábovka

living

Petr Pavel s manželkou míří do Lumbeho vily. Nádherné obydlí má bohatou historii Milionář, o kterém se mluví. Takhle bydlí Vratislav Mynář a jeho manželka Alex Jak se zbavit mechu v trávníku. Doporučené vápnění může podpořit růst pampelišky

iprima

Eva Burešová odhalila utajený intimní svět. Nechala nahlédnout do svého bydlení Čenská, Svěráková či Vetchá. Jak vypadají ženy českých herců, které žijí v ústraní? Talentu mají na rozdávání. Top 10 umělců, kteří oslnili svými výkony

cool

Nový horor je tak drsný, že diváci utíkají z kin brečet a vyhodit večeři ze žaludku. Dokoukáte jeho trailer? 9 věcí, které nevíte o Smrtonosné pasti 2: Našli jste v ní padoucha z Terminátora 2? 4 nejlepší filmové vesmíry: Od Avengers ke Star Wars

doma

Víte jak šetřit energie i vaši peněženku? Máme pro vás 10 tipů Lze česnek zpracovat v kuchyni beze zbytku? Ukážeme vám, jak na to Ptactvo je potřeba v zimě dokrmovat. Zlikviduje škůdce!

autosalon

Nová kamera na mostech pokutuje řidiče za jeden z nejčastějších prohřešků. Je první, která to umí Radar posílá pokuty za 3,9 km/h navíc. Je to past na řidiče, do které může spadnout každý Nejnovější teoretické otázky v autoškolách jsou záludnější, než byste čekali. Vyzkoušejte si je

Populární témata

Nejlepší filmy 2022 Masopustní masky Velikonoční přání Nejlepší horory TV program Změna času Partie Počasí Kdy budou volby Mafia Auto – katalog 7 pádů Honzy Dědka Partička Svařené víno MS v hokeji 2023 Velikonoce 2023 Tatarák podle Pohlreicha FIlmy od Marvelu Velikonoční svátky Aloe vera Program a výsledky MS v hokeji Pěstování lichořeřišnice Výpočet ascendentu Vše o houbách Velikonoční zvyky Tabulky a skupiny MS v hokeji

O FTV Prima Management Volná místa Press Reklama Castingy a výzvy HbbTV Kontakty Podmínky užívání Zpracování osobních údajů Cookies Nápověda Vlastník FTV Prima spol. s r.o. Redakce Nastavení soukromí
Apple Store Google Play
© FTV Prima spol. s r.o.