Vědci odhalili "superhrdiny" imunní vůči genetickým nemocem. Problém: Nemohou je najít!

Genetické neboli dědičné nemoci, zapříčiněné informací nesenou v našem genomu, patří mezi velké strašáky lidstva. Ať už jde o Downův syndrom či cystickou fibrózu, ale i o některé formy rakoviny, jejich nositelé si v genetické loterii doslova vylosovali tu nejhorší možnou kartu. Zatímco některým nemocem lze předejít, u těch genetických to možné není, snad krom odhalení choroby při vývoji plodu a přerušení těhotenství. Nyní však vědci probírající se geny víc jak půl milionu lidí našli několik jedinců, kteří se zdají být vůči genetickým nemocem imunní. Háček je v tom, že je nelze zpětně dohledat.

Superhrdinové medicíny

Prakticky všechny genetické choroby, která daná studie zkoumala, byly zapříčiněny jednou či dvěma mutacemi v celé šroubovnici pacientovy DNA. Výzkum se primárně zaměřoval na 874 genů, které jsou spojovány s 584 genetickými chorobami, a studoval pacienty s vážnými dědičnými chorobami. Během analýzy dat od 589 306 lidí se však ukázalo něco překvapivého, konkrétně 13 jedinců, kteří z podstaty své DNA měli inklinaci ke genetické chorobě, avšak pro unikátní mutace svých genů nevykazovali žádné symptomy. Dá se tak říct, že byli vůči dané nemoci imunní.

Jejich imunita samozřejmě nepokryla celé spektrum všech genetických chorob. Konkrétně obsáhla poruchu vývoje plic jménem alveolární kapilární dysplazie, poruchu vývoje kostí atelosteogenezi typu 2, poruchu vzniku pojivové tkáně bulózní epidermolýzu, srdeční cystickou fibrózu, Pfeifferův syndrom narušující vývoj kostní tkáně, nervovou rodinnou diasautonomii, poruchu syntézy cholesterou známou jako Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom a autoimunitní Whitakerův syndrom.

Vědci, kteří za studií stojí, o dané třináctce přesto mluví doslova jako o "genetických superhrdinech". Na místě je samozřejmě otázka, zdali bude možné spásné mutace, které šťastlivcům poskytly imunitu a zachránily existenci, možné překovat do nějaké formy terapie. Teoreticky by to mohlo být možné třeba pomocí moderních genových editorů či odhalením mechanismu, jakým mutace danou genetickou chorobu vypíná, a vytvořením jeho farmaceutického analogu.

Je však samozřejmě také možné, že celý výstup je výsledkem chyby dat, neúplného náhledu na danou DNA anebo ignoruje skutečný stav pacienta. Pro další určení pravého stavu diagnostikovaných a možného průlomu v genetice by však bylo třeba naše supehrdiny komplexně vyšetřit. Problémem ovšem je, že výzkumníci neměli zcela kompletní data jak co do sekvencí DNA – ta byla totiž brána z různých zdrojů a institucí, které se zaměřují na odlišné aspekty genetiky a ne vždy je tak zajímal záznam celé pacientovy DNA –, tak identity dárců. Většina formulářů byla anonymní.

Genetická novinka

Příslib studie je přesto příliš lákavý, než aby zůstal ležet ladem. I pokud se tak nepodaří najít třináctku superhrdinů, zřejmě půjde o první krůček ve snaze napodobit výsledky skrze detailnější sběr DNA podobně velkého počtu lidí, a nalezní "superhrdinských kolegů" – tentokrát už se jmény, vyšetřením a anamnézou. K výsledku ve formě odhalení imunitních mechanismů proti genetickým nemocem, a tak snad i budoucí možnosti léčby, by tedy vědci mohli dojít stejně, ač později a s vyššími náklady.

Pokud má studie pravdu, zjištění navíc zajímavě ukazuje na vliv člověka na pochody evoluce. Genetické choroby jsou občas laiky vnímány jako "přirozené síto" proti přelidnění a někteří lidé proto občas namítají, že jedincům s dědičnými chorobami by mělo být zamezeno v množení, či dokonce jen přežití. Extrémní výsledky podobných názorů byly k vidění ve Třetí říši, i dnes jsou však mnozí přesvědčení o čemsi, jako je "plevelení" DNA příliš "benevolentním" přístupem lékařství k léčení pacientů.

Zcela přirozené mutace našeho DNA nám však nyní možná otevřely možnost se genetických chorobám vzniklým dávno z jiných nahodilých mutací zcela vyhnout a odhalit jejich příčiny i pro budoucí výskyt podobných chorob, které budou vznikat tak dlouho, dokud bude život stát na DNA. Bez relativně vyššího počtu zastoupení lidí s dědičnými nemocemi v populaci by však "imunitní mutace" nebyla možná, respektive byla absurdně nepravděpodobná.

Ladislav Loukota