Ice-bucket Challenge po dvou letech – díky sbírce byl objeven nový gen. Globální mánie nebyla zbytečná

Pokud jste do této módní aktivity tehdy nezabředli hlouběji, mohlo vám uniknout, že celý skeč byl vlastně kampaní zaměřenou na propagování Amyotrofické laterální sklerózy (ALS), také známé jako Lou Gehringova choroba. Vzdor skeptikům, podle nichž byla Ice-Bucket Challenge jenom projevem přebujelého ega účastníků, však nyní částka přímo vybraná během Ice-Bucket Challenge pomohla objevu významného genu odpovědného za onemocnění.

Hledání tajné spouště

ALS je neurodegenerativní chorobou, jež způsobuje odumírání motoneuronů starajících se o svalovou činnost. Většina pacientů ALS umírá vlivem selhání činnosti plic. Do předloňského roku však byla ALS tak trochu ve stínu známějších degenerativních nemocí jako je Alzheimerova či Parkinsonova choroba. Vypovídá o tom i skutečnost, že u přibližně 90 % případů není stále znám spouštěč vzniku ALS – zbylých 10 % je pak známo jenom vlivem zdědění ALS po jiném členovi rodiny. Celosvětově chorobou může trpět či k ní mít predispozice až 12 milionů lidí.

Nalezení genových kořenů je pro další pochopení ALS kritické. Během Ice-Bucket Challenge rapidně vzrostly dárcovské příspěvky americké organizaci ALS Association sdružující pacienty s nemocí – jenom během prvního měsíce bylo vybráno na 100 milionů dolarů. Ačkoliv na výzkum putovala necelá třetina z celkové vybrané sumy (větší část směřovala na programy pomáhající pacientům), desítky milionů navíc zjevně měly kladný dopad i pro vědce.

Část vybraných prostředků skončila u data mining projektu MinE. Jak napovídá jeho specializace, ten se nezaměřil ani tak na analyzování nových pacientů, ale jednoduše snahu vyextrahovat užitečné údaje o ALS z nepřeberného množství již provedených genových analýz. MinE se díky tomu podařilo projít DNA víc než 15 tisíc pacientů a identifikovat specifický gen NEK1, zřejmě částečně odpovědný za vznik ALS.

Budoucnost bádání

Než začnete bouchat šampaňské, zjištění MinE má několik příslovečných "ale". Především, konkrétní gen byl nalezen jenom u 3 % pacientů. Analyzovaný vzorek je přesto krokem kupředu, majitelé genu NEK1 jsou totiž zároveň pacienty s různou formou ALS. Jedná se tak pravděpodobně o součást skládačky vzniku nemoci – a také možná způsob vzniků léků, které by proti ALS mohly bojovat či její postup alespoň zpomalit.

Celé oznámení je tak do určité míry mírně nafouknuté vlivem svázání s Ice-Bucket Challenge – za normálních okolností by podobné menší zjištění zůstalo známé pouze odbornému tisku. Projekt MinE ostatně existoval již před Ice-Bucket Challenge, od iniciátorů výzvy z ALS Association však obdržel injekci v hodnotě 1 milionu dolarů. Ta umožnila podstatně rozšířit zaměření skupiny vědců čítajících na 80 jedinců z 11 světových zemí. Podle vedoucího výzkumu Johna Landerse by prý objev NEK1 nebyl bez financí podpory možný.

Podobných zjištění však bude jedině přibývat. Vzhledem k tomu, jaký obsah dat generuje moderní věda, se proklestění kvanty údajů stává stále větší a významnější výzvou – například i podivně blikající hvězda KIC 8462852 byla "objevena" dobrovolníky probírajícími se doma již odhalenými daty teleskopu Kepler, nikoliv renomovanými vědci pracujícími v dobře zafinancovaných institucích. Pro takové spolky je i milion dolarů významná injekce. Odhalení NEK1 tak možná věstí velké věci nejenom pro pacienty s ALS, ale i širší vědecký svět.

Text Ladislav Loukota